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新手上路

发表于 2021-8-3 18:21:17 |显示全部楼层
作者:南方plus客户端
你一定看到过电线杆上各种“重金求子”的小广告,因伤不育、因病不育、先天不育......在吐槽骗子的同时,也必须正视不孕不育这个看似难以启齿的问题。

当长辈话里话外提到:“XX家小孩真可爱”“退休了每天没事干”时,字字句句都在提示女性:要不要去看看?实际上,“生不出”的原因,约50%是由男性因素导致的。

清远市人民医院生殖中心男科专科副主任医师陈润强介绍说,目前男性不育的致病机理尚不清楚,许多遗传因素与非遗传因素均可致病,其中遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因素。

多出X染色体

陈润强介绍,导致男性不育的遗传疾病多见于染色体的数目异常、结构异常及先天性双侧输精管缺失。

重金求子?不如借助科学-1.jpg

染色体数目异常以克氏综合征多见,又称XXY综合征,是男性患者细胞中多出X染色体,多出的X染色体导致生精细胞发育障碍。

正常人一共有23对染色体,22对+XY为男性。克氏综合征常见核型为XXY,占80%-85%。陈润强说,这类患者通常身材高大,第二性征发育异常,体征较女性化,男性乳房发育,胡须稀少,睾酮低下和不育。还可伴有多种出生缺陷,如隐睾、尿道下裂、腹股沟疝、腭裂等。成年后易发生多种并发症,如糖尿病、代谢综合征、肥胖和骨质疏松等。

另一种染色体数目异常核型为XYY,这类患者通常身材高大,智力正常或轻度低下,性格孤僻,易发生攻击行为,生育力正常至无精子症均可发生。

“临床表现为无精子症,通过睾丸显微取精术能获得精子。”陈润强说,少数患者可表现为隐匿精子症或重度少精子症,有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生,并有自然生育子代的报道。大约40%~70%临床表现为无精子症的患者通过体外受精-胚胎移植生育子代。

可借助辅助生殖技术

“染色体易位是男性中最常见的结构性疾病。”陈润强介绍,常见的染色体结构异常有易位、倒位、缺失、重复、插入、环状染色体、双着丝粒染色体和微结构异常等。导致染色体结构异常的遗传学基础是染色体的断裂和断裂后染色体断端的异常重接。

随着分子细胞遗传学技术的发展,过去用常规的染色方法不能或难以被发现的染色体结构异常,现在也能发现并诊断。当染色体结构异常,患者产生不平衡精子时,通常多数胚胎很难存活,将导致流产或死胎。此类患者通常要借助辅助生殖技术,进行PGD生育子代。

染色体易位又分为平衡易位和不平衡易位。平衡的相互易位是两条或多条染色体之间遗传物质的交换,存在常染色体和性染色体易位。

罗伯逊易位是人类不平衡染色体易位的最常见形式,也是男性不育的常见原因。在患有严重生精功能障碍的不育男性中,有0.9%~3.4%的人发现了罗伯逊易位。陈润强说:“如果缺失片段不包含无精症因子区,可做睾丸显微取精手术。”

精子DNA完整性检测可以反映损伤程度

先天性双侧输精管缺失(CBAVD)是梗阻性无精症的病因之一,有时将其视为囊性纤维化病的症状,囊性纤维化是导致外分泌腺疾病的遗传病。

“疑诊CBAVD的患者建议进行CFTR基因检测。”陈润强介绍,CBAVD是男性不育和梗阻性无精子症的重要原因,患者除自觉精液量少之外多无其他症状,精液化验精液量少,pH值低(<6.4),彩超多提示附睾网格状回声、附睾发育不良、双侧精囊腺发育不良等,存在以上任一情况的为疑诊CBAVD患者。

另一种则为精子DNA完整性检测。精子DNA完整性是亲代将遗传物质正确传递给子代的前提,在受精和胚胎发育过程中发挥重要作用。精子DNA完整性检测反映了精子DNA的损伤程度,研究表明精子DNA的损伤与男性不育、自然妊娠率的降低和反复流产可能有关。

临床上引起精子DNA损伤的主要病因包括:精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎和生殖器肿瘤等疾病;激素、放、化疗药物及免疫抑制剂等药物的使用;抽烟、酗酒等不良生活习惯及农药、重金属等环境污染物;年龄或心理因素等。

如果是女方反复自然流产、胚胎停育等的男性不育患者,排除女方因素的特发性男性不育患者(无精子症除外)等,陈润强推荐进行精子DNA完整性检测。

对于精子DNA完整性检测的结果上,使用精子DNA碎片指数(DFI)高低来表示,目前一般认为:DFI≤15%为正常,15%<DFI<30%为一般,若DFI≥30%认为完整性较差,可能会影响妊娠结局。

针对精子DNA完整性检测结果为高DFI的患者,陈润强建议,要改善不良生活习惯,避免接触吸烟、酗酒、药物等生殖毒性物质和桑拿等过高热环境;服用抗氧化剂,如维生素的补充;如有感染,针对病因进行抗感染治疗。

【采写】陈之瑜 刘秋宜

【通讯员】彭可明

【作者】

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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